Rastreamento de exon mutado (por gradiente de desnaturação ou conformação de polimorfismo de fita simples ou RNAse ou Clivagem Química ou outras técnicas) para identificação de fragmento mutado, por fragmento analisado, por amostra

40503143

Amplificação do material genético (por PCR, PCR em tempo Real, LCR, RT-PCR ou outras técnicas), por primer utilizado, por amostra

40503240

Rastreamento pré-natal ou pós-natal de todo o genoma para identificar alterações cromossômicas submicroscópicas por CGH-array ou SNP-array ou outras técnicas, por clone ou oligo utilizado, por amostra

40502228

Rastreamento neonatal para o diagnósitco de EIM e outras doenças

40503100

Identificação de mutação por sequenciamento do DNA, por 100 pares de base sequenciadas, por amostra

40503259

Validação pré-natal ou pós-natal de alteração cromossômica submicroscópica detectada no rastreamento genômico, por FISH ou qPCR ou outra técnica, por locus, por amostra

40601226

Procedimento diagnóstico em grupos de linfonodos, estruturas vizinhas e margens de peças anatômicas simples ou complexas (por margem) - máximo de três margens